Секрет прыгающих генов

Генетические дефекты, которые приводят к развитию синдрома Ретта (тяжелой формы аутизма, встречающейся преимущественно у девочек), также вызывают образование т.н. «прыгающих» генов, попадающих в нейроны. Если такие гены «приземляются» в частях генома, играющих важную роль в развитии или функционировании мозга, они могут быть ответственны за разнообразие симптомов заболевания, сообщает Science News. Синдром Ретта является результатом мутаций в гене MeCP2, именно он «командует» генами, определяя, когда они будут находиться в дремлющем, а когда в активном состоянии. Контроль MeCP2 осуществляет посредством химической модификации ДНК, известной как метилирование ДНК. Мутации гена MeCP2 приводят к молекулярному эквиваленту какофонии, когда гены «шумят» вместо того, чтобы молчать. Молекулярный шум в мозге приводит к нарушениям речи и движений, повторяющимся заламываниям рук и прочим проблемам, связанным с синдромом Ретта. Последняя работа, проведенная сотрудниками университета Калифорнии в Сан-Диего (University of California), США, показала, что дефекты в MeCP2 заставляют прыгающие гены проявлять активность в некоторых клетках мозга. В мозге больных синдромом Ретта тип прыгающего гена L1 ретротранспозона был более активен, чем в мозге здоровых людей. Примечательно, что ретротранспозоны были более активны только в мозге, а в сердцах пациентов с синдромом Ретта такой активности не наблюдалось. По словам ученых, небольшое количество прыгающих генов хорошо влияет на мозг, увеличивая генетическое разнообразие в нейронах и, вероятно, заставляя нейроны лучше функционировать. Однако чрезмерная активность прыгающих генов увеличивает риск повреждения важных генов, что негативно отражается на некоторых функциях мозга и приводит к появлению определенных симптомов синдрома Ретта. Аутизм – это сложная и таинственная болезнь мозга, обычно диагностируемая в раннем детстве. Люди, больные аутизмом, обычно испытывают трудности с социальным взаимодействием, коммуникацией, а также пониманием эмоций и поведения других людей. Аутизмом страдает каждый 110-й ребенок в США, причем мальчики в четыре раза чаще, чем девочки.